遺伝性難聴検査

2021年5月10日（月）

予約が取れたので早速、検査の為に東京医療センターへ。

初診の予約の電話では、

初診のあとに日を改めて遺伝カウンセリングみたいな話だったからあまり準備をせずに行ったら、がっつり遺伝カウンセリングだったし、検査の為の採血もしてもらえた。

とても穏やかで優しい印象の先生で、

かなり丁寧に耳について聞かれた。

補聴器のこと、甲状腺のこと。

何か薬がきっかけで耳が悪くなったというようなことはないか、とか。

30歳くらいから耳が悪くなった自覚があるというのと、

その頃かなりピアノを弾いていたという話もすると、

ピアノが原因という事もあるけど、そういう人はかなり少ないし、遺伝の可能性もあるという事だった。

遺伝性難聴だと分かると、今後どういった聴力の経過になるのか予測できる。

ある年齢になると、がくっと聴力が落ちたりすることもあるらしい。

人工内耳が必要になることもある。

保険適用の検査と研究の検査（無料）がある。

保険適用の検査の結果は2か月。

研究の検査は、更に3か月かかる。

遺伝に関して。

☆優性遺伝

現在の年齢まで補聴器などを必要としてないから父母からの優性遺伝の可能性は低い。

私の遺伝子が突然変異して、優性遺伝の1代目という可能性はある。

優性遺伝の場合、子供は100％難聴になるけど、私みたいに大人になってから発症するのか、それとも小さい時に発症することもあるのか？

→産まれてすぐに難聴になるという可能性は低いけど、大人になる前に発症することはあり得る。親が大人になってから発症だからといって同じとは限らない。

☆劣勢遺伝

劣勢遺伝の場合、父も母も同じ遺伝子異常の保因者だったという事になる。

（このパターンは結構あるらしい。）

劣勢遺伝の場合、私の夫が保因者でなければ、子供は保因者にはなるけど発症はしない。

子供に遺伝するかを知るためという理由で難聴の症状のない夫の検査をすることは出来ない。

（難聴の症状があれば検査は可能。）

他に聞くべき事あるかな？

一度CTは撮った方が良いとの事で、来週も行くのでその時までに考えよう。

先生に言われたこと。

耳の結果は関係なく、戻したい時に卵は戻せばよい。

せめて保険適用の検査結果だけでも聞いてからと思い込んでいたから、

肩の力が抜けたというか、何というか。

確かに、正常胚は絶対に戻すと決めている。

ならば、耳の結果は関係ない。

という訳で、いつ移植するかもよく考えよう。