PGT-A遺伝カウンセリング
2020年2月2日(日)
PGT-A臨床研究参加の為の遺伝カウンセリングを夫婦で受けてきました。
まず、遺伝カウンセラーの先生から、PGT-Aについての説明が一通りあり、その後質問タイム。
それが終わったら、黒田先生がいらっしゃって、もう少し突っ込んだ質問をして、同意書にサインをして終了。
学会の条件の検査項目が1つ足りないので、明日も病院に行って採血。
血液検査がクリアになれば、参加決定。
PGT-A検査の結果は、
A 正常
B 要相談
C 異常
D 判別不能
みたいな感じで結果を渡されることになる。
モザイク胚とかはBで、移植するかどうかは相談になる。
正常Aの卵があれば、移植優先。採卵することはできない。
Aが無くてBだった場合は、採卵をすることができる。
採卵→培養→胚盤胞
→生検
→検体を検査会社に提出
→検査会社から学会へ結果が送付
→学会の先生たちが結果を判定
→病院に結果が送付(病院のドクターも判定)
→患者へ
という流れなので、採卵のあと結果が分かるまでに1か月以上かかる可能性もある。
(今どれくらいの人がPGT-Aやってるか分からないけど、学会で判定っていうのが時間かかりそう。)
とすると、時間が勿体ないので、待っている間に更に採卵することも可能。
採卵周期→採卵周期→結果を聞く→A判定があれば移植周期
みたいな感じ。
今回の臨床研究では、顕微授精推奨。
理由は、ふりかけの場合、受精する精子は1つだけど、受精卵の周りに受精しなかった精子がくっ付いていることがあって、生検した時にその精子が混ざって結果が出てしまうと正確な判断ができないから。
私の場合は、KLC来てから100%顕微なので、今までと変わりなし。
臨床研究なので、
妊娠した場合は、羊水検査(確定診断)、
流産した場合は絨毛染色体検査、
12w、妊娠中期、後期、出産後は就学前まで様子を知らせるようにとのこと。
【Q&A】
①PGT-Aの検査について。数の異常を多い少ないで判断するというのは理解できるけど、転座とか、前回の流産の染色体異常の場合はどうやって見るのか?
まず転座の場合(親に転座がある場合)は、同じ着床前診断という名前だけど、PGT-Aとは違う方法で検査を行う。何番のどこというのが分かっているから、そこにマーカーをつけて、そこだけ見るような検査。
前回の流産した子の染色体異常(4種類の異常)の場合は、4種類のうち、分かるものと分からないものがあるけど、正常なラインと比べてピークが出るかどうかで判断する。
モザイク胚も同じで、正常なラインと比べてどうかというのを見る。
ちなみに、前回の流産の染色体異常は変わってるのが出ちゃってるから、そのことは学会にも伝えて、それも含めて判断してもらえるように伝えてくださるとのこと。
②採卵の方法についてどうなるのか?
今クロミッドだけで誘発をしている人は、薬に注射をちょっと足すような感じで、成熟卵5個くらい採って、胚盤胞が3つくらいになるのが目標。高刺激で20個も採って質が悪いなら意味がない。
③PGT-Aの生検でダメになってしまう割合は?
卵そのものの質も関係するので、そういう数字は出していない。(考えない)
パイロット試験の際には、検査した胚盤胞を解凍した時に、ダメになって移植ができなかったということは、20個のうち1個もなかったので、そんなに頻度の高いことではないと思われる。
もちろん、検査して正常と判断された胚盤胞で着床しないこともあるし、流産することもあるけども、出産まで至った場合は、検査せずに出産した人と変わらない。
④「抗リン脂質抗体症候群ではない」が条件というのは何故なのか?バイアスピリンやヘパリンは使ってもいいのか?
抗リン脂質抗体症候群というのは自己免疫疾患という事があって除外されている。
バイアスピリンやヘパリンは必要なら使ってもOK。
⑤慢性子宮内膜炎、子宮内膜受容時期の検査(ERA)、子宮内フローラの検査は受けた方が良いのか?
この検査は、主に着床しない人向けに勧めている検査。
検査自体が高いので(17万円くらい)、私は着床したことがあるし、絶対にしないといけない検査ではない。
今後、グレードの良い正常卵を戻しても着床しなかったという事があれば検討してもよいかもしれない。
⑥羊水検査の紹介先、横浜市立大学病院以外に、成育医療研究センターも可能か?
知っている先生がいるのでOKとのこと。
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沢山説明して下さったし、いっぱい質問もしたんだけど、思い出せたのがこれくらい。
去年の10月にも、遺伝カウンセリングで説明を聞いているので、理解しやすかったと思う。
さて。
このまま行けば、3月と4月採卵を連チャンするのか?
採卵1回が幾らになるのか?
通常の採卵費用に、プラスで検査代だから楽勝と安易に思ったんだけど、よく考えたら、通常の採卵+注射代+数が増えるであろう卵の培養費+検査代ってなるから、実際にやってみないと採卵1回の総額が幾らになるか分からない。
胚盤胞たくさん出来て欲しい、けど、出来たらいっぱいお金かかる。
気持ち的には少しでも若いうちに、2か月連続採卵やりたいけど、お金払えなくて無理の可能性も大。
後悔の無いようにしっかり考えよう。
参加確定すれば、3月には採卵。
とっても大事な採卵だから、本当に本当に「食事、運動、睡眠」しっかりやろう。