遺伝性難聴検査の結果

2021年7月20日（火）

結果→異常なし

【遺伝カウンセリングでの話】

遺伝子の異常自体は2か所見つかったけど、

1つ目：

結果として生成されるたんぱく質が変わらないから問題なし。

2つ目：

生成されるたんぱく質が変化してしまっているけど、この遺伝子の異常は0.4％の人にあるから、難聴になる頻度と照らし合わせると多過ぎる。（1000人に4人も難聴の人は居ない。）よってこの遺伝子異常は難聴の原因ではない。

今回検査したのは、症状が難聴のみの遺伝性難聴7種類。

私が気になっていたペンドレッド症候群は含まれず。

次の研究の検査で調べる。

（結果が出るのは３か月後の10月くらい。異常があれば連絡して下さるとのこと。）

ただし、大人になってからの難聴の人でペンドレッドというのは稀とのこと。

確率はゼロではないけど、かなり低い。

ということで、私の難聴と甲状腺の腫瘍は別物である可能性が大きい。

30歳くらいで難聴になった人のうち、遺伝性難聴だと分かる人は25％くらい。

小さい子供の頃からの難聴の場合で、遺伝性と分かるのが60％くらい。

大人になってからの難聴の人で遺伝性と分かる割合が少ない理由は、騒音・音楽や薬が原因ということがあるから。

私も音楽をイヤホンで聞き過ぎたのが原因なのかもしれない。

補聴器に関しては、

今の聴力に合わせて作って、悪くなったらまた買い換えたら良いとのアドバイスだった。

今後の聴力の検査について。

宇都宮は遠いので、私が希望すれば東京医療センターへの転院OK。

紹介状なくても大丈夫。