遺伝性難聴検査

2021年5月10日（月）

予約が取れたので早速、検査の為に東京医療センターへ。

初診の予約の電話では、

初診のあとに日を改めて遺伝カウンセリングみたいな話だったからあまり準備をせずに行ったら、がっつり遺伝カウンセリングだったし、検査の為の採血もしてもらえた。

とても穏やかで優しい印象の先生で、

かなり丁寧に耳について聞かれた。

補聴器のこと、甲状腺のこと。

何か薬がきっかけで耳が悪くなったというようなことはないか、とか。

30歳くらいから耳が悪くなった自覚があるというのと、

その頃かなりピアノを弾いていたという話もすると、

ピアノが原因という事もあるけど、そういう人はかなり少ないし、遺伝の可能性もあるという事だった。

遺伝性難聴だと分かると、今後どういった聴力の経過になるのか予測できる。

ある年齢になると、がくっと聴力が落ちたりすることもあるらしい。

人工内耳が必要になることもある。

保険適用の検査と研究の検査（無料）がある。

保険適用の検査の結果は2か月。

研究の検査は、更に3か月かかる。

遺伝に関して。

☆優性遺伝

現在の年齢まで補聴器などを必要としてないから父母からの優性遺伝の可能性は低い。

私の遺伝子が突然変異して、優性遺伝の1代目という可能性はある。

優性遺伝の場合、子供は100％難聴になるけど、私みたいに大人になってから発症するのか、それとも小さい時に発症することもあるのか？

→産まれてすぐに難聴になるという可能性は低いけど、大人になる前に発症することはあり得る。親が大人になってから発症だからといって同じとは限らない。

☆劣勢遺伝

劣勢遺伝の場合、父も母も同じ遺伝子異常の保因者だったという事になる。

（このパターンは結構あるらしい。）

劣勢遺伝の場合、私の夫が保因者でなければ、子供は保因者にはなるけど発症はしない。

子供に遺伝するかを知るためという理由で難聴の症状のない夫の検査をすることは出来ない。

（難聴の症状があれば検査は可能。）

他に聞くべき事あるかな？

一度CTは撮った方が良いとの事で、来週も行くのでその時までに考えよう。

先生に言われたこと。

耳の結果は関係なく、戻したい時に卵は戻せばよい。

せめて保険適用の検査結果だけでも聞いてからと思い込んでいたから、

肩の力が抜けたというか、何というか。

確かに、正常胚は絶対に戻すと決めている。

ならば、耳の結果は関係ない。

という訳で、いつ移植するかもよく考えよう。

補聴器外来⑤ 42歳

2021年5月6日（木）

☆1か月ぶりの新田先生の診察。

遺伝性難聴の検査の為に紹介状をお願いして終了。

すぐに書いて下さったのでとてもありがたい。

☆言語聴覚士の先生とのお話。

4月21日に型を取ったイヤーモールドはまだ出来てなかったので次週に。

補聴器については、何言ったか覚えてないけど、

ヨガのスタジオによって音響が違うから、聞き取りにくいスタジオと先生の声の組み合わせがあるとか伝えたかな。

実際に買う補聴器に関して、

今借りてる補聴器の色の種類を聞いたら、肌色・こげ茶・グレーしかなく、

「可愛くないから、他のじゃダメですか」って聞いたら、

他のメーカー含めて調べて下さるとのこと。

気に入ったのが見つかるといいな。

☆検査

補聴器の有り・なしでの聴力検査。

高音域で左右差が減ってきていて良い傾向らしい。

次回も1週間後。

（新幹線での通院に少し疲れてきた。）

補聴器に関して。

何年も使うものだし、高くてすぐに買い替えるとか出来ないから、

何色が良いのかすごく悩む。

補聴器のデコチップというのもあるみたい。

自分で作れないかな？

PGT-A⑥結果

2021年4月28日（水）

なんとA判定が出た！

嬉しくて涙出たけど3分で引っ込ませて、

PGT-Aをやっている方たちのブログ検索を解禁。

（去年、突発性難聴になった頃から、他の人のブログを読まないようにしてたので。）

以前からブログをチェックしていたお2人が羊水検査をされてなかった。

自分の中ではマストな検査だと思ってたので、かなり驚いてしまって。

羊水検査をしないという選択肢があるのか。

自分も実際にその状況になってみないと分からない事なんだろう、と思う。

まさかA判定が出るなんて１ミリも思ってなかったから、

まだパニック中。

移植の前にやっておきたいことをしっかり考えておかねば。

・補聴器外来の通院を終えて、自分の補聴器を作る

・遺伝性難聴の検査

・伊藤病院の採血・エコー

・乳がんの検診

・人間ドック

・歯医者で虫歯チェック

などなど？

すぐに移植したいところだけど、

少なくとも補聴器の通院と遺伝性難聴の検査結果出てから移植になると思う。

それまでは、体調管理最優先。

早寝早起き、食生活、体力作り、お祈り、頑張ろう。

補聴器外来④ 42歳

2021年4月28日（水）

言語聴覚士の先生に伝えたこと。

・ピーピー鳴る音に敏感、方向がイマイチつかめなくて混乱する。

・電車での会話が難しかった。

・相手が右側にいると聞き取りにくい。

・子供の泣いている声がうるさく感じなかった。

・ヨガは左耳だけ付けてやっている。

子供の泣いている声がうるさく感じなくなったとかは、

補聴器に慣れてきている証拠でとても順調らしい。

今日の検査は、

補聴器あり・なしでの言葉の聞き取り。

あり・なし共に、40㏈だと60％くらいの正答率だった。

（70㏈だと、あり・なしで差がなく80％くらい。）

高音域の難聴だから、

サ行とかタ行？の聞き取りが苦手らしい。

今後、補聴器ありで80％くらいの正答率になるように調整していくとのこと。

今日も調整してもらったけど、パッと聞いた感じはあんまり違いは感じない。

ちょっと右側がうるさく感じる気がするくらい。

とにかく、補聴器つけて生活して慣れていくしかない。

次回も来週。

遺伝性難聴の検査の為の紹介状をお願いしてきたけど、

GWあるから来週はまだ出来てないかも？

聞くのを忘れないように。

伊藤病院⑤ 42歳

2021年4月26日（月）

FT3・・・1.9＊

FT4・・・1.23

TSH・・・1.2

TSHがちゃんと下がっていて今の薬の量で良いという事で、

チラーヂン50㎍が90日分出た。

FT3が基準値よりも低いけど、変動するから問題ないとの事。

ただ、体重とダイエットしてるか聞かれた。

ダイエットしてますというと、体重減少すると、FT3が下がることがあるという事だった。

あまりダイエットしない方が良いらしい。

とりあえず、あと2か月くらいだけダイエットするつもりと言っておいた。

遺伝性難聴かもしれないという事で、これから検査するというのは先生に伝えた。

遺伝性難聴と甲状腺の低下症が関係あったとしても、治療としては何ら変わらない（チラーヂンを飲むのは同じ）とのこと。

次回３か月後。

前回のエコーが２月だったので、エコーも予定に入れてもらった。

なので、次は内科と外科両方の診察あり。

採卵周期D21【凍結確認】（KLC採卵15回目・PGT-A⑦）42歳

2021年4月22日（木）

結果→1個凍結（6日目胚盤胞）

グレードはE。

グレードに関しては、

規則正しい生活を頑張ったつもりだったけど、

明らかに熟睡出来てなかったりして、

補聴器外来の通院等のストレスがやっぱ良くなかったかなと思う。

5月はお休み。

6月は未定。

PGT-A結果待ちは3個。

次の採卵は、遺伝性難聴の結果が出てから採卵でもいいのかもしれない。

◆今後の予定◆

・伊藤病院

・補聴器外来

・遺伝性難聴検査

補聴器外来③ 42歳

2021年4月21日（水）

言語聴覚士の先生にとりあえず、現状の困っていることを伝えた。

・子供や若い女の子の話し声がうるさく感じる。

・旦那の声がうるさい

・人の声が音割れする

・ヨガをしているとハウリングするから、レッスン中に補聴器を付けられない。

などなど、覚えてないけど、色々言ったと思う。

声に関しては、慣れが必要とのこと。

音割れも、慣れ。

旦那の声に関しては、今まで耳の悪い私に合わせて大きな声を出してくれていたから、声を少し小さくしてもらえるようにお願いするようにと。

ハウリングに関しては、今後出力を上げると更にハウリングするようになるからという事で、イヤーモールド作り直し。

型を取ってもらったけど、GWが絡むので2週間後には出来ないかもしれないらしい。

3週間後となると、また合わなくなるのでは？とも思うけど、成り行きにまかせよう。

検査は２つ。

①どれくらいの大きな音に耐えれるかの検査。

→どの高さの音も、maxの110dbまで耐えれた。

②言葉の聞き取り検査。

→音を大きくすれば80％くらいの正答率。

初診の時に、耳が聞こえなくなり始めてから結構年数が経ってるから、脳が言葉を認識できないかも？と言われていたけど、私の脳はそこまでは言葉を忘れてなかったらしい。

補聴器の出力を上げて、両耳80％を目指して今後調整していくらしい。

先週は70％の出力という事だったけど、調整後にあまり変化を感じなかったから、前回より音が大きくなっているのか質問したら、ハウリングしないように調整しているから、そんなに上げてないとのこと。

という訳で、補聴器の調整において、ハウリングの有無は重要な要素らしいという事が分かった。

次回も1週間後。