遺伝カウンセリング

2019年10月28日（月）

夫婦で遺伝カウンセリング受けてきました。

８月に流産した子は、染色体に異常があって、間違いなくこれが流産の原因である。

結果をざっくり書くと、

①18番染色体が切れて、そこにどこか分かんない所の断片がくっついたもの

②13番に18番が切れたのがくっついたもの

③18番が切れて、切れたのがどこかにいったもの

④1番に、18番が切れたのがくっついたもの（均衡型相互転座を伴うとの記述あり）

分析細胞数30のうち、①が21個、②が5個、③が2個、④が2個

普通では見られない結果って何なの？っていうと、

本来１種類しかないものが、４種類出てくるっていうのが珍しいらしい。

（染色体＝人間の設計図。一人１枚持っている。それを４枚持っていたということ。）

黒田先生が学会とかで耳にしたことがあるのは日本で２～３例。KLCでは２種類出たのは見たことがあるけど、４種類は初めてらしい。

ただ、流産のあと染色体検査をしない人もいる訳で、同じような結果の人はもっといると思う。だから結果として表に出てる数が少ないんだと思う、とのこと。

（こういうパターンが出た人がその後妊娠出産できたのか、繰り返したのかとか、どうなったかはデータがないから分からないらしい。）

あと、検査する会社によって結果が変わってくるかも？とのこと。

たとえば、別の会社なら、結果が混ざって、一番多い①だけで結果を出すところもあるかもしれないし、③と④は少ないから検知されないこともあるかもしれない。

いずれも18番に切れやすい所があって、そこに別の染色体がくっついたり、切れたのがどこかにくっついたり、なくなったりしている。

こういう複数で染色体が切れたりくっついたりしているのをジャンピングといい、ガンの人の染色体に見られるらしい。だから家系的にガンの人がいるかどうか気にしたらしいけど、家系図的には問題なく、遺伝ではないっぽい。

先生は、夫婦どちらかに転座があるのかなと思ったけど、なかったから、突発的なものということになる。

本来なら、１種類のはずのものがなんで４種類も出たのか？

可能性としては、

①細胞分裂する時に、コピーミスが起こった

②父親から精子、母親から卵子ができるときに、染色体を半分に分ける時にミスが起こった。

などが考えられるらしい。

でも、原因がどこにあるかを今これ以上知りようがないから、これがこの子だけなのか、また別の子にも同じ場所に同じような異常が出るのか分からない。

気にかける必要がある。

大谷先生の所に行くという手もあるけど、着床前診断ではこんな風に詳しくは見えない。今回の異常については、大谷先生の所で見れるかどうか分からない。

KLCでも近々、着床前診断的なものの臨床試験が始まるかもしれない、とのこと。

（多分、認可とか関係なくやる着床前診断のことだと思う）

でも、いつ始まるのかは決まっていない。

（あまり期待せず、自分が不妊治療をやってる間に始まればラッキーくらいに思っておく。）

やるなら、採卵は、高刺激まではいかないけど、少し注射などを使って刺激する方法になる。（KLCの方針として、質のいい卵を取るために、高刺激はやらない。高刺激でたくさん卵が採れても、質が悪ければ意味がない。）

もし、この着床前診断をすることになったら、検査を出す会社は決めていて、その結果は先生自身も見て判断する。

大谷先生の所に行って、高刺激で採卵やると、卵巣が疲れちゃって、卵が採れなくなる可能性もある。あとになってKLCに戻りたくても、良い卵がとれなくなる可能性もある。実際そういう話も聞く。大谷先生のところに行くのもありだけど、夫婦でよく相談したほうがいい。

いずれにしても、次妊娠できたら、

流産ならまた染色体検査すべきだし、

妊娠継続したとして、これはNIPTでは分からないから、

羊水検査は必須。

万が一、羊水検査ができない場合でも、胎児ドックみたいな必要な検査をちゃんと行える病院で診てもらうことが重要。

細かく見てもらうなら、横浜なら横浜市立大学病院。

遺伝に詳しい先生がいらっしゃるので、話が通りやすい。

杉先生のところで、検査の結果次第でヘパリンを使うかもという話をしたら、杉先生の所での再検査の結果を次の診察の時に、その時の担当ドクターに見せるのと、５Fの受付に検査結果とヘパリンの使い方の紙のコピーを黒田先生宛てに渡すようにとのこと。

話が、前後してるところもあるし、国語苦手なので文章力がないので分かりにくいかもだけど、こんな感じでした。